DREPANOCITOSIS

 El Dr. James Herrick hizo la primera descripción  de la anemia de células falciformes. Era el año 1909.

Los términos depanocitosis y falciforme hacen referencia a la hoz, al igual que el término SICKLE que procede del inglés y significa hoz. Es por ello que muchas veces se refieren al término “sicklemia” como sinónimo de anemia de células falciformas.

La llamada hemoglobina A posee dos cadenas alfa y dos beta. Es la mayoritaria en el adulto. La cadena beta posee 146 aminoácidos. En la drepanocitosis se produce una mutación en el cromosoma 11 en el gen HBB. Esto hace qe en la cadena beta en su sexta posición el ácido glutámico sea sustituido por valina. Es un trastorno autosómico recesivo. La valina hace que la hemoglobina sea hidrofóbica y que, cuando sufre desoxigenación, se forme una especie de parche ahesivo con otras moléculas de hemoglobina. Es la llamada polimerización de la hemoglobina que llega a ser de tal magnitud que deforma la figura del hematíe. Toma forma de hoz. Al principio estos cambios son reversibles (ocurren con las crisis de hipoxia). Luego se hacen irreversibles y el hematíes queda deformado para siempre. Se producen microinfartos en cualquier lugar del organismo. Es la llamada hemoglobina S. También esplenomegalia, hiperesplenismo, amaurosis retininana, trombosis pulmonares, infartos agudos de miocardio. Los heterozigotos suelen tener crisis de hematuria. Los que padecen este trastorno genético sufren el paludismo con menor severidad pues los hematíes son más resistentes a la acción del parásito. 

 La prevalencia en Guinea Ecuatorial del rasgo drepanocítico se sitúa entre un 10 y un 40 % de la población. La enfermedad se presenta en 20 casos por cada 1000 nacidos.